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“Volevamo e vogliamo che le persone colpite da patologie rare non abbiano una vita grigia, ma una vita colorata, assaporando la gioia” 

In occasione della Giornata dedicata alle Malattie Rare, lo scorso 19 febbraio, presso lo spazio Esperienza Europa “David Sassoli” di Roma, è stato indetto un convegno intitolato “Rari e colorati”. Promosso da Eurordis, Centro studi Kos- Scienza, arte, società, As.Ma.Ra e CoLMaRe, e coordinato dalla Federazione UNIAMO, ha affrontato non solo di obiettivi raggiunti (come la legge 175/2021, PDTA) ma anche tematiche inerenti all’inclusione, al valore della persona e all’importanza dello sport, dell’arte e della cultura.

Il Dott. Marco Silano, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare presso l’Istituto Superiore di Sanità, ha affermato a PharmaStarTV  che in Italia sono circa 880.000 pazienti affetti da una malattia rara, con una media di 20.000 nuovi casi ogni anno. I dati riportati da Quotidiano Sanità hanno evidenziato alcune criticità ancora esistenti per quanto riguarda la diagnosi in rapporto al sesso e all’età.

Per le donne il tempo di attesa di un percorso diagnostico (ossia il tempo impiegato per  avere una diagnosi di malattia rara) è in media di 5,4 anni, più lento rispetto alla popolazione adulta maschile (in media 3,7anni). Nell’età pediatrica, in particolare nella fascia tra i 2 e i 10 anni, si registra un tempo di attesa di 8,8 anni, mentre tra i 0 e i 2 anni di 4,9 anni. Tuttavia, il dato più preoccupante è rappresentato dalla fascia di età dai 10 ai 20 anni con una media nella diagnosi di 10,4 anni.

Le cause sono diverse, tra queste il finanziamento della ricerca che, in questo settore è soprattutto privato. La legge 175/2021 si occupa proprio di questo. 

La Legge 175/2021 del Testo Unico Malattie Rare  

La già direttrice del CNMR (Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità) e del Centro KOS-Scienza, Arte e Società, Dott.ssa Domenica Taruscio, si è focalizzata su uno degli aspetti della legge 175/2021. Prima di tutto, bisogna specificare che la disposizione fa parte del Testo Unico Malattie Rare e promette uniformità di accesso a diagnosi, terapie e presa in carico su tutto il territorio nazionale. Introduce, inoltre, il PDTA (Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale) personalizzato, incentivi per la ricerca, per i farmaci orfani e un fondo di solidarietà per i pazienti. 

Taruscio si è soffermata sui centri di riferimento per le malattie rare: “Devono assolutamente elaborare un protocollo diagnostico e terapeutico assistenziale personalizzato, curando anche in maniera strutturata la transizione dalla pediatria all’età adulta”. L’Onorevole Fabiola Bologna, che ha contribuito alla stesura e realizzazione della Legge 175, ha dichiarato che si sono ottenuti dei passi avanti per i pazienti affetti da una malattia rara, soprattutto a livello governativo.

Oltretutto, anche grazie al Piano Nazionale Malattie Rare, ha parlato di come lo sport, l’arte e la cultura siano parte della vita di tutti e per questo sono anche elementi che curano. Un altro tema importante è stato la disparità regionale: l’Onorevole Bologna e la Dott.ssa Taruscio hanno a tal proposito intrapreso un tour di informazione e sensibilizzazione in ogni regione italiana sulla Legge 175/2021.

La transizione Pediatrica-Adulta e lo screening neonatale: il problema della diseguaglianza nelle cure

“Oggi nella Regione Lazio si sta ragionando proprio sul fatto che a volte ci sono dei bambini che non diventano adulti. Quindi, forse il medico di riferimento che li ha seguiti fin da dall’età pediatrica deve rimanere all’interno dell’equipe multiprofessionale per aiutare il paziente, anche quando l’età anagrafica sarà oltre l’età infantile. So che se ne sta parlando nel Lazio tramite degli specialisti e credo che anche le associazioni verranno coinvolte, perché secondo me bisogna fare delle riflessioni molto importanti per seguire al meglio queste persone e il loro progetto di vita”, ha dichiarato l’Onorevole Fabiola Bologna durante la conferenza “Rari e colorati”, tenutasi a Roma.

La transizione Pediatrica-Adulta non è semplice: il bambino affetto da malattia rara è seguito da un equipe specialistica pediatrica che non potrà più accompagnarlo nel suo percorso terapeutico in età adulta.

Molte malattie rare possono essere diagnosticate precocemente entro le 48/72 ore dalla nascita, grazie allo screening neonatale che oggi permette di identificare precocemente 49 diverse malattie. Tuttavia, esistono disuguaglianze territoriali e regionali: “Gli screening portano con sé una cosa bellissima, che è quella di poter sapere prima che cosa devi affrontare. Perché saperlo prima significa almeno cambiare alcune cose, rallentare la malattia quando non è possibile rivenire.

Però, c’è un problema negli screening, che per me è terribile: la diseguaglianza nell’accesso agli esami. È intollerabile. Nelle malattie rare è ancora più intollerabile, perché un farmaco che io ho in Umbria, in Calabria lo devo pagare, essendo un sistema sanitario più povero. I centri di riferimento sono diversi e questa è la prima cosa che dobbiamo affrontare. Perché affrontarla significa poter combattere anche per tutta la sanità”, ha sottolineato Maria Pia Sozio, presidente di AS.Ma.Ra.

Le varie battaglie e gli obiettivi ottenuti dall’associazione As.Ma.Ra

La presidente di As.Ma.Ra, Maria Pia Sozio, ha posto diversi obiettivi dell’associazione e ha parlato dell’importanza dello sport e dell’arte nelle persone affette da una malattia rara. 

Dopo gli ultimi traguardi come l’approvazione da parte della Regione Lazio del PDTA (Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale), la presidente Sozio ha spostato l’attenzione sui prossimi obiettivi: “Abbiamo progetti in campo, ma ancora di preciso non ne posso parlare, perché sono tutti progetti abbastanza ambiziosi. Si è fatto il PDTA, ma adesso non tutti i centri hub e spoke lo stanno attuando. Per cui adesso abbiamo un altro compito: quello di stare addosso ai centri di riferimento per farli attuare, perché altrimenti è inutile”.

“È una cosa che rimane sulla carta e i pazienti non usufruiscono di nulla – ha continuato -. L’altro obiettivo di cui ci occupiamo dal 2010, è tutta la questione dei diritti. Oggi se ne è parlato spesso, a vario titolo. Noi ce ne occupiamo da molti anni”.

Maria Pia Sozio ha, poi, aggiunto che grazie all’associazione è stato attivato anche uno sportello di consulenza su tutta la materia dell’INPS e un helpline nel quale si alternano due psicologhe che forniscono varie informazioni e supporto: “Ci auguriamo che questo supporto psicologico venga inserito anche nei piani di cura, perché riteniamo che l’aspetto psicologico è anche una cura, non va sottovalutato. Molte persone con patologie importanti e i propri familiari vanno seguiti ed aiutati”. 

Infine, la presidente di As.Ma.Ra ha concluso l’intervista sottolineando l’importanza che lo sport e l’arte hanno nella vita, migliorandola e arricchendola: “Io credo che lo sport, a vari livelli, possa non solo aiutare persone che deambulano poco a migliorare, ma può essere d’aiuto anche al’anima. Lo stesso vale pure per l’arte”.